Tay-Sachs nemoc – Příčiny

Tay-Sachs nemoc je způsobena genetickou mutací v genu HEXA.

Tato mutace ovlivňuje produkci enzymu označovaného jako hexosaminidáza-A (Hex-A). Enzymy jsou proteiny tělo využívá pro chemické reakce.

Hex-A enzym hraje důležitou roli v pomoci odstranit tukové látky zvané gangliosidem z nervových buněk. Bez Hex-enzym, gangliosid hromadí uvnitř těchto buněk a postupně přestat fungovat.

Jak mutace se dědí

Ve většině případů Tay-Sachs nemoc, tento enzym zcela chybí. Nicméně, v vzácnějších formách, které se vyvíjejí v pozdějším životě, funkci enzymu je silně omezena. To znamená, že trvá déle gangliosidu k poškození nervových buněk.

Nahromadění z gangliosidu v nervových buňkách účinky mnoha tělesných funkcí, včetně zraku a sluchu, řeči fyzického pohybu a mentálních funkcí.

Všechny geny v těle přicházejí v párech. Zobrazí se jedna od své matky a druhou polovinu od svého otce.

Trvá dvě kopie mutovaného genu Hexa způsobit Tay-Sachs nemoc, jeden od matky a jeden od otce.

Máte-li dostávat pouze jednu kopii mutovaného genu od jednoho ze svých rodičů, nebude vyvíjet Tay-Sachs nemoc. Nicméně, budete nositelem mutovaného genu.

Pokud jste přenašečem hexa mutace a máte dítě s partnerem, který je zároveň nositelem hexa mutace, je tu

Odhaduje se, že asi 1 do 250 jsou lidé nositeli mutace HEXA.

Zjistěte, jak zdědit své fyzické a behaviorální charakteristiky, a navíc se dozvědět o testování genetických podmínkách