Huntingtonova nemoc – diagnostika

Máte-li vlastnosti Huntingtonovy choroby, Váš lékař vás odkázat na klinik s odbornými zkušenostmi ze stavu, pokud mají pocit, je zapotřebí provést další vyšetření.

Mnoho oblastí má klinik pro správu nemoc Huntingtonova s ​​řadou odborníků, včetně neurolog (lékař, který se specializuje na podmínkách, které mají vliv na mozek a míchu).

Specialista bude ptát na vaše příznaky, například zda jste měli posledních emocionální problémy, aby zjistil, zda je pravděpodobné, že máte Huntingtonova choroba a vyloučit podobné podmínky.

Potvrzení diagnózy

Mohou vás také prozkoumat a vyzkoušet své myšlení, oční pohyby, rovnováhu, chůzi, a zda máte nějaké mimovolní pohyby, jako je chorea (nervózních nebo trhavé pohyby).

Lidé s Huntingtonovou chorobou často začnou objevit příznaky, několik let před tím, než podmínka je skutečně diagnostikována. To platí zejména v případech, kdy někdo neví, že podmínka běží v jejich rodině.

Získání testován v těhotenství

Pokud ukazovat rysy Huntingtonovy choroby a je známo, že běžet ve vaší rodině, nebo je-li lékař silně podezření, že máte stav, genetické testování může být provedena k potvrzení diagnózy.

Je důležité si uvědomit, že diagnóza je založena na doktora uznává kombinaci řady faktorů – neurologické vyšetření, rodinná anamnéza a genetické testování. Je možné mít změnu genu a být stále zdravý. Toto je známé jako “premanifest Huntingtonovy choroby”.

Děti někoho s Huntingtonovou chorobou mohou mít genetický test po dosažení věku 18 let, aby se zjistilo, zda jste zdědil vadný gen. V případě, že jsem zdědil vadný gen, budou rozvíjet Huntingtonova choroba, ale to není možné pracovat v jakém věku.

Můžete požádat svého lékaře nebo neurologa sjednat schůzku pro vás na regionální genetické klinice. Budete dostávat nějakou radu a pak budou odebrány vzorky krve. Vaše DNA budou vytaženy ze vzorků krve a analyzovány, zda jste zdědil vadný gen.

Možná budete muset počkat dva až čtyři týdny na výsledky testů.

V časných stádiích Huntingtonovy choroby, nemusí být žádné specifické změny na skenování mozku. Lékař může použít skenování mozku v žádné fázi onemocnění v případě, že jsou obavy, že mohou být jiné problémy kromě Huntingtonovy choroby.

Skenování mozku může zahrnovat mající počítačovou tomografií (CT skenování) nebo (MRI) vyšetření magnetickou rezonancí. MRI je podrobnější a je citlivější na vyzvednutí změny v mozku. Nicméně, je to víc klaustrofobní postup.

Preimplantační genetická diagnostika

Pokud jste těhotná a již známo, že má gen Huntingtonovy choroby, je možné mít přímý test na těhotenství u 11 týdnů. To je třeba pečlivě zvážit a mohou být projednány s genetickou poradenského týmu.

Měl jsem nechat vyšetřit?

Pokud se jedna polovina páru je ohrožen Huntingtonovou chorobou, ale nechce, aby zjistili, zda mají podmínku, a pár by chtěl mít děti bez rizik, je potřeba složitější nepřímé genetické testování. To je třeba projednat s genetickou klinice. Jednou z možností je preimplantační genetická diagnostika (viz níže).

Preimplantační genetická diagnostika lze použít, pokud je známo, jeden partner mít vadný gen. To je přímý test.

To zahrnuje mají v oplodnění in vitro (IVF) léčby, poté geneticky testování embrya v laboratoři, aby zjistil, jestli to má vadný gen. Embryo se umístí pouze uvnitř ženy, pokud nemá vadného genu, a není nebezpečí, že dítě se rozvíjející Huntingtonovy choroby.

Preimplantační genetická diagnostika není jednoduchý proces, a vyvolává řadu otázek, které je třeba zvážit v detailu.

Početí a embryologie Authority (HFEA) má více informací o preimplantační genetické diagnostiky.

Ne každý chce vědět, jestli jsem zdědil vadného genu spojeného s Huntingtonovou chorobou. Je to osobní volba.

Někteří lidé říkají, že by raději nevěděl, protože chtějí, aby si svůj život a mohou zemřít z jiných příčin, než stav vyvíjí.

Většina lidí má přibližně 40 let normálního zdravého života před tím, než stav vyvíjí.

Méně než jeden z pěti lidí ohrožených Huntingtonovy choroby rozhodnou mít genetický test.

Pokud uvažujete genetické testování, je to důrazně doporučuje, aby nejprve mluvit genetického poradce. Váš lékař vám může odkazovat.

Na webových stránkách Huntingtonova choroba Sdružení má více informací o prediktivního testování pro Huntingtonovy choroby.

30/10 /

30/10 /

Další kroky v případě screeningové testy ukazují něco, co by mohlo být špatně